Nya forskningsrön om orsakerna till vita fingrar-syndromet
FinnGens forskningsprojekt har tagit fram ny information om orsakerna till vit fingersättning, det vill säga Raynauds sjukdom. I studien hittades åtta gener som påverkar immunförsvaret och blodcirkulationen. I synnerhet visade sig det adrenerga signalsystemet vara viktigt i utvecklingen av Raynauds sjukdom, särskilt under kalla förhållanden.
En internationell studie ledd av Helsingfors universitet identifierade flera genetiska riskfaktorer för Raynauds sjukdom och påvisade för första gången deras biologiska verkningsmekanism på cellnivå. Resultaten har publicerats i den vetenskapliga tidskriften Cell Genomics. Studien visade att gener som är förknippade med risken för Raynauds sjukdom är relaterade till blodkärlens känslighet för sammandragning och kroppens försvarsmekanismer. Några av de identifierade riskgenerna påverkar hur blodkärlen reagerar på signalsubstanser som adrenalin och kväveoxid.
Undersökningen genomfördes med hjälp av finländskt FinnGen-forskningsmaterial och andra omfattande genetiska forskningsdata. Fynden som erhölls genom att studera gener verifierades genom laboratorietester i små blodkärlsceller i samarbete med Stanford University. Studien belyste biologiska mekanismer vid Raynauds sjukdom både i cellulära modeller och på befolkningsnivå, och klargjorde vilken roll immunförsvar och cirkulationsreglering spelar för sjukdomsrisk och cellfunktion.
Raynauds sjukdom orsakas av exceptionellt kraftig förträngning av små blodkärl, till exempel när fingrarna utsätts för kyla. Fingrarna blir först vita, blåaktiga i slutet av blodflödet och blir slutligen rödaktiga när blodet återvänder till de små blodkärlen. Detta fenomen förekommer hos cirka 3-5 % av befolkningen. Vanligtvis åtföljs fenomenet inte av andra symtom, utan ibland orsakas det av någon annan sjukdom.
I synnerhet bekräftade studien sambandet mellan det adrenerga signalsystemet och Raynauds sjukdom. Vissa former av ADRA2A-genen visade sig öka risken för sjukdom. I cellexperiment har man funnit att en receptor som kodas av ADRA2A-genen påverkar kontraktiliteten hos glatta muskelceller i små blodkärl i en kall miljö. Studien visade att sjukdomen smittar via en receptor som kodas av ADRA2A-genen, medan tidigare forskning har fokuserat på ADRA2C-genen.