Uutta tutkimustietoa valkosormisuusoireen syistä
FinnGen-tutkimushanke on tuottanut uutta tietoa valkosormisuuden eli Raynaud’n taudin syistä. Tutkimuksessa löydettiin kahdeksan geeniä, jotka vaikuttavat immuunijärjestelmään ja verenkiertoon. Erityisesti adrenerginen signaalijärjestelmä osoittautui tärkeäksi Raynaud’n taudin kehittymisessä, erityisesti kylmissä olosuhteissa.
Helsingin yliopiston johtama kansainvälinen tutkimus tunnisti useita Raynaud’n taudin geneettisiä riskitekijöitä ja osoitti ensimmäistä kertaa niiden biologisen vaikutusmekanismin solutasolla. Tulokset julkaistiin Cell Genomics -tiedelehdessä. Tutkimus osoitti, että Raynaud’n taudin riskiin yhdistetyt geenit liittyvät verisuonien supistumisherkkyyteen ja elimistön puolustusmekanismeihin. Osa tunnistetuista riskigeeneistä vaikuttaa siihen, miten verisuonet reagoivat välittäjäaineisiin, kuten adrenaliiniin ja typpioksidiin.
Tutkimus toteutettiin hyödyntämällä suomalaista FinnGen-tutkimusaineistoa sekä muita laajoja geenitutkimusaineistoja. Geenejä tutkimalla saadut havainnot pystyttiin todentamaan laboratoriokokeilla pienten verisuonien soluissa yhteistyössä Stanfordin yliopiston kanssa. Tutkimus toi esille biologisia mekanismeja Raynaud’n taudissa sekä solumalleissa että väestötasolla, ja selvensi immuunipuolustuksen ja verenkierron säätelyn merkitystä taudin riskissä ja solujen toiminnassa.
Raynaud’n taudin taustalla on pienten verisuonien poikkeuksellisen voimakas supistuminen esimerkiksi sormien altistuessa kylmälle. Sormet muuttuvat ensin valkoisiksi, sinertävät verenkierron loppuessa ja lopuksi punertavat, kun veri palaa pieniin verisuoniin. Ilmiötä esiintyy noin 3–5 prosentilla väestöstä. Tyypillisesti ilmiöön ei liity muita oireita, mutta toisinaan sen taustalla on jokin muu sairaus.
Tutkimus vahvisti etenkin adrenergisen signaalijärjestelmän yhteyttä Raynaud’n tautiin. Tiettyjen ADRA2A-geenin muotojen havaittiin lisäävän taudin riskiä. Solukokeissa havaittiin, että ADRA2A-geenin koodaama reseptori vaikuttaa pienten verisuonien sileiden lihassolujen supistumisherkkyyteen kylmässä ympäristössä. Tämä tutkimus osoitti, että tauti välittyy ADRA2A-geenin koodaaman reseptorin kautta, kun aiempi tutkimus on keskittynyt ADRA2C-geenii.