Suomalainen geenitutkimus etsii sairauksien etenemisen syitä
FinnGen-tutkimushanke, joka on yksi maailman johtavista geenitutkimushankkeista, on saavuttanut päätavoitteensa ja tuottanut genomitietoa puolesta miljoonasta suomalaisesta. Seuraavaksi tutkimus keskittyy selvittämään, miten geenit vaikuttavat sairauksien etenemiseen ja ennusteeseen. Tätä varten on saatu yli 50 miljoonan euron rahoitus. Vuonna 2017 käynnistynyt Helsingin yliopiston koordinoima FinnGen-tutkimushanke yhdistää genomitietoa terveysrekistereihin, mikä mahdollistaa sairausmekanismien paremman ymmärtämisen ja uusien hoitokeinojen kehittämisen.
Tutkimuksen aikana on tunnistettu yli tuhat lääketieteellisesti merkityksellistä geenimuotoa, joista osa suurentaa sairastumisriskiä ja osa suojaa sairauksien puhkeamiselta. FinnGenin aineistoa on hyödynnetty yli 500 tieteellisessä tutkimusjulkaisussa. Suomalaisen väestön geneettinen ainutlaatuisuus ja kattavat terveysrekisterit tekevät perinnöllisten riskitekijöiden tunnistamisesta Suomessa usein helpompaa kuin muualla maailmassa.
Seuraavassa vaiheessa FinnGen aikoo tutkia yksilöllisiä geneettisiä ominaisuuksia, jotka vaikuttavat sairauden puhkeamiseen, etenemiseen, vakavuuteen ja hoitovasteisiin. Tavoitteena on lisätä kokonaisvaltaista ymmärrystä terveydestä ja sairauksien eri vaiheista. Tämä saavutetaan tutkimalla näytteitä, joita on otettu samalta henkilöltä sekä ennen sairauden puhkeamista että sen jälkeen, sekä profiloimalla biopankkinäytteitä henkilöiltä, joiden geenitausta tunnetaan. Uudet molekyylitason mittaustiedot ja kliiniset laboratoriotiedot yhdistetään olemassa olevaan tietovarantoon, jotta tieteellisiä läpimurtoja voidaan tehdä lisää.
FinnGenin tieteellinen johtaja, professori Aarno Palotie, korostaa, että tavoitteena on tuottaa tuloksia, jotka voivat viedä alaa eteenpäin ja tarjota työkaluja sairauksien ennaltaehkäisyyn, hoitoon ja yksilöllisen terveydenhuollon kehittämiseen.