Tutkimus
Lapsuusiän syöpien hoidossa geneettiset tutkimukset ovat jo osa diagnostiikkaa ja auttavat parhaan mahdollisen hoidon valinnassa. Syöpäsolujen genomin sekvensoinnissa havaitut variantit voivat ohjata tutkimaan iturataa. Ituradassa todetaan syövälle altistavia geneettisiä muutoksia 10%-20:lla testatuista lapsista. Syöpäsolujen geneettisten muutosten tutkiminen voi siis usein johtaa sisarusten, vanhempien ja suvun geneettisiin tutkimuksiin. Tunnistetuille perinnöllistä syöpää aiheuttaville geneettisille varianteille on olemassa seurantasuosituksia enenevässä määrin. Syöpäalttius oireyhtymien tunnistaminen vaikuttaa siis myöskin syöpien ennaltaehkäisyn sekä syöpähoidon suunnitteluun.
Geneettisen tutkimuksen vaikutukset
Perinnöllisten syöpäalttiuksien tutkiminen on herättänyt yleisesti huolta geenitestien kielteisistä vaikutuksista ja mahdollisesta ylimääräisestä psykologisesta rasitteesta potilaalle sekä perheelle. Nämä huolenaiheet, jotka juurtuvat keskeiseen bioetiikan periaatteeseen maxim primum non nocere (first do no harm), ovat jo pitkään tarjonneet perustelun joko estää tai tiukasti säännellä pääsyä geneettiseen riskitietoon. Viimeaikaisten tutkimustulosten perusteella näyttää kuitenkin siltä, että pelot merkittävistä testauksen negatiivisista psykososiaalisista vaikutuksista ovat liiallisia ja että holhoava suhtautuminen geneettiseen alttiustestaukseen heikentää sekä potilaan että perheen autonomiaa. Tutkimuksissa on todettu, että vanhemmat voivat kokea geneettiset tutkimukset monella tapaa hyödyllisiksi. Vaikka tulokset eivät vaikuttaneet lapsen nykyiseen hoitoon, vanhemmat ilmaisivat optimismia tulevasta kliinisestä hyödyllisyydestä lapselleen, itselleen ja muille perheenjäsenilleen. Vanhemmat kertoivat myös saaneensa mielenrauhaa sekä kokeneensa syyllisyyden lieventymistä. Kuvattiin myös kokemusta konkreettisesta hyödystä, kuten paremmasta kyvystä suunnitella tulevaisuutta ja uusia raskauksia. Psykologisista reaktioista geneettiseen testaukseen on saatu ristiriitaisia tuloksia erityisesti pediatrisessa tutkimuskontekstissa. Verrattain voimakkaampien ahdistuneisuuden ja epävarmuuden tunteiden lisäksi, osallistujien keskuudessa on todettu myös eninten positiivisia kokemuksia.
Vaikka suurin osa vanhemmista kokee geneettiset tutkimukset hyödyllisiksi ja heillä on nähty jopa mielenterveyden hyvinvoinnin lisääntymistä, tutkimuksissa näkyy myös pienempi osajoukko, jolla todetaan haitallisia psykologisia vaikutuksia kuten järkyttyneisyyttä testituloksista sekä ahdistuneisuutta. Näiden harvinaisempien negatiivisten kokemusten tutkiminen voi auttaa tunnistamaan riskitekijöitä, jotka myötävaikuttavat perinnöllisen syöpäalttiuden tunnistamiseen liittyvään ahdistukseen ja elämänlaadun laskuun. Tutkimalla vanhempien kokemuksia, uskomuksia ja henkilökohtaista ymmärrystä syöpäalttius oireyhtymistä ennen geneettistä testausta voidaan löytää selittäviä tekijöitä testauksen psykologiseen vaikutukseen sekä vanhempien myöhempiin päätöksiin.
Perheiden tarinoiden huomioiminen
Narratiivinen analyysi on laadullinen menetelmä jonka avulla tutkijat voivat valaista geneettisiin testituloksiin liittyvää henkilökohtaisen merkityksen rakentamista sekä tutkia järjestelmällisesti vanhempien tulkintaa ja kerrontaa tunnistaen siitä teemoja ja muita narratiivisia elementtejä. Tämänkaltainen lähestymistapa pyrkii näkemään yksittäisen elämäntapahtuman osana laajempaa ja ainutlaatuista kontekstia; tapahtunut ei itsessään saa aikaan psykologista vastetta, vaan vasta tapahtuneesta tehty tulkinta. Projektin laadullinen osatutkimus merkityskriisien dynamiikasta ja niihin vaikuttavista tekijöistä pyrkii täydentämään ymmärrystä psykologisesta vasteesta geneettisiin testituloksiin. Nämä havainnot auttavat luomaan parempia geneettisen neuvonnan malleja.
Parempi ymmärrys geneettisen testauksen psykologisista vaikutuksista auttaa meitä päättämään, kuinka keromme geenitutkimuksien tuloksista perheille parhaalla mahdollisella tavalla, miten voimme auttaa perheitä sopeutumaan testituloksiin ja miten voimme edistää hoidon räätälöintiä potilailla, joilla todetaan syöpäalttiusoireyhtymä.
Tavoitteet
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on arvioida systemaattisesti, mitä psykologisia ja kliinisiä seuraamuksia havaitaan perheissä, joilla todetaan tai ei todeta syöpäalttiusoireyhtymä geneettisten tutkimuksien kautta. Tavoitteena on tunnistaa tekijät, jotka vaikuttavat perheiden reagointiin. Lopuksi, näiden havaintojen pohjalta on tarkoituksena luoda yhtenäinen kansallinen perinnöllisyysneuvonnan malli lasten syöpä- ja veritautien yksiköihin.
Tällä tutkimushankkeella saamme tärkeää tietoa lasten syöpätautien kliinisen toiminnan pohjaksi, mm. missä sairastumisen vaiheessa geneettistä neuvontaa on suotuisinta antaa, miten ja millaisella toimijajoukolla. Kyseiset havainnot ovat tärkeitä kun suunnitellaan tulevaisuudessa lasten syöpäyksiköiden rakennetta ja siellä annettavaa geneettistä neuvontaa. Tutkimalla psykososiaalisia tekijöitä, jotka vaikuttavat geneettisen neuvonnan vastaanottamiseen, voimme löytää keinoja tukea perheen itsenäisyyttä päätöksenteossa ja antaa heille räätälöidympää tukea.
Teemme kansainvälistä tutkimusyhteistyötä muiden samankaltaisten hankkeiden tutkimusryhmien kanssa. Muissa pohjoismaissa on käynnistynyt myös tutkimukset genomitiedon psykologisista vaikutuksista; yhteistyökumppanimme ovat Norjan PROTECT, Tanskan STAGING ja Ruotsin ChiCaP hankkeet.