Perimän koodi: kehitystä muovaava voima
Perimä on yksilön kehitystä ajava keskeinen voima. Jokainen syntyvä lapsi on perimältään ainutlaatuinen, biologisten vanhempiensa perimän ainutkertainen yhdistelmä. Yksilöiden väliset erot juontuvat perimän välisistä eroista, siis DNA-säikeen vaihteluista, jotka yhdessä kasvu- ja elinympäristön kanssa muovaavat kehitystä.
Suurten kansainvälisten tutkimusten ansiosta tunnetaan jo useiden väestössä yleisten sairauksien perimästä johtuvia riskitekijöitä. Yleensä riskitekijöistä tunnetaan kuitenkin vain osa, ja samaten on epäselvää, kuinka geneettinen riski tarkalleen vaikuttaa: missä eri kehityksen vaiheissa riski ilmaantuu ja kuinka siihen vaikuttavat erilaiset ympäristön tekijät, kuten tulehdukset, ravitsemus tai vaikkapa kuormittavat elämäntapahtumat. Kuitenkin myös sellaisissa yleisissä sairauksissa, joiden periytyvyys on korkea, ovat myös ympäristön tekijät yleensä merkityksellisiä. Tämän ovat osoittaneet vakuuttavasti mm. kaksosilla tehdyt tutkimukset.
Perimän ja ympäristön välinen suhde on monisuuntainen. Ympäristö vaikuttaa perimän toimintaan ns. epigeneettisen muovautumisen kautta: Ympäristötekijät voivat esimerkiksi hiljentää jonkin geenin toimintaa. Perimä vaikuttaa kuitenkin myös ympäristöön. Esimerkiksi vanhemman temperamentin tai sairauden taustalla voi olla merkittäviä vanhemman perimän tekijöitä, jotka taasen vaikuttavat perheeseen ja lapsen kasvuympäristöön. Perimä voi myös suojata yksilöä ympäristötekijöiden mahdollisilta haitoilta.
FinnBrain-tutkimuksessa on pyritty keräämään kaikilta lapsilta heidän syntyessään napanuorasta verinäyte, josta on eristetty DNA perimän tutkimusta varten. Lisäksi suurelta osalta vanhemmista on kerätty vastaava verinäyte odotusaikana. Tutkimus tarjoaa ainutlaatuisen mahdollisuuden selvittää sitä, kuinka lapsen oma sekä vanhempien perimä vaikuttaa lapsen kehitykseen ja myöhempään terveyteen. Oletamme, että perimän ja ympäristön väliset vuorovaikutukset ovat tässä erityisen merkityksellisiä. Yksilön kehityksessä on todennäköisesti erilaisia herkkyyskausia, jolloin ympäristön eri tekijät voivat vuorovaikutuksessa perimän kanssa johtaa merkityksellisiin, myöhempään terveyteen vaikuttaviin kehityspolkuihin.
Perimän ja ympäristön vuoropuhelu kehityksessä on mielekäs, evoluution mukanaan kuljettama ilmiö. On järkevää, että yksilön kehitys heijastaa hänen ympäristöään. Luonto ikään kuin muovaa yksilöä sopeutuvammaksi juuri siihen ympäristöön, jossa tämä elää. Tämä periaate onkin evoluution kulussa parantanut lajin selviytymiskykyä. Joskus kuitenkin tällainen sopeutumista lisäävä muovautuminen voi olla yksilön kannalta epätarkoituksenmukaista. Esimerkiksi äärimmäisen vaikeissa tai niukoissa olosuhteissa sopeutuminen voi johtaa ominaisuuksiin, jotka eivät myöhemmin, olosuhteiden muuttuessa, enää olekaan yksilön terveyden kannalta hyödyllisiä. Tällaisia ilmiöitä ajatellaan olevan esimerkiksi liikalihavuuden taustalla: ihmislaji on joutunut niukoissa olosuhteissa kehittämään mahdollisimman tehokkaan strategian hankkia ja varastoida energiaa, mikä voikin kääntyä länsimaiden nykyisessä yltäkylläisyydessä haitaksi.
On hyvä muistaa, että ihmisen monimuotoisuus on tärkeä ja lajimme kannalta hyvä asia. Tarvitsemme erilaisuutta: esimerkiksi temperamentiltaan sellaisia ihmisiä, jotka reagoivat herkästi ympäristön muutoksiin huolehtimalla ja huolestumalla; sellaisia, jotka vaaroja pelkäämättä hakevat uusia ratkaisuja; tai sellaisia, jotka elävät vakaan rauhallisesti riippumatta siitä, kuinka ympäristö heidän ympärillään muuttuu.
Kiitos FinnBrain-tutkimuksessa mukana oleville perheille siitä, että osallistutte tutkimukseemme ja autatte meitä paremmin ymmärtämään kehittyvän lapsen ja yksilön monimuotoisuuden taustalla olevia biologisia mekanismeja!
FinnBrainin molekyyligenetiikkatiimi